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SINDROME
DE PRADER WILLIE (PWS)
¿QUE ES?
Es un desorden del cromosoma 15 y aparece en 1 de entre 12,000 a 15,000 nacimientos, aparece por igual en ambos sexos y todas las razas.
Sus características más importantes son:
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Hipotonia, (flacidez de los músculos). |
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Hipogonadismo (desarrollo insuficiente de los genitales). |
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Hiperfagia (comer y comer sin parar). |
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Retraso psicomotor. |
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Comportamientos anormales. |
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Obesidad mórbida (muy obesos). |
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¿CUAL ES SU CAUSA?
La causa es genética a partir de genes no identificados, atribuidos en un 70% al
Padre.
DIAGNÓSTICO
Los individuos que presentan cuadros clínicos sugestivos deben ser referidos para la prueba genética.
El análisis de metilación del DNA confirma él diagnostico del PWS.
Los pacientes que tenían pruebas negativas o poco concluyentes con viejas técnicas deben ser reexaminados.
Todas las familias deben recibir el asesoramiento genético.
CUADRO CLÍNICO:
SIGNOS MAYORES:
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Hipotonia central neonatal e infantil, mejorando con la edad. |
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Problemas de alimentación. |
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Aumento excesivo o rápido del peso entre 1 y 6 años de edad. |
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Obesidad central. |
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Características faciales distintivas. |
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Diámetro estrecho de la frente. |
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Ojos en forma de almendra. |
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Boca pequeña con el labio superior fino y comisuras de la boca bajas. |
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Hipogonadismo, incluso los testículos no descienden y el pene es pequeño, la maduración gonadal es incompleta y la pubertad tardía (después de 16 años de edad), mientras que las mujeres no menstrúan o menstrúan muy tardíamente.
El retraso en el desarrollo global se ve antes de los 6 años de edad; y para moderar su retraso mental o sus problemas van aprendiendo de los niños más grandes.
La hiperfagia consiste en obsesión por la comida y comer y comer sin control.
SIGNOS MENORES:
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Bajo el movimiento fetal. |
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Letargo infantil. |
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Llanto débil. |
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Arranques violentos de conducta. |
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Conducta obsesivo-compulsiva. |
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Tendencia a ser argumentativo, rígido, manipulador, posesivo, y terco. |
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Perturbación del sueño o apnea de sueño. |
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Estatura pequeña para su edad. |
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Baja pigmentación de la piel. |
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Manos y/o pies pequeños para su edad y su estatura. |
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La saliva espesa, viscosa con costras en las esquinas de la boca. |
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Trastornos del lenguaje. |
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Piel retraída. |
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SIGUE: EL DESORDEN DEL
APETITO EN EL PWS
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